Contextualización

Introducción teórica

El Heredograma, o pedigri, es una representación gráfica que ayuda a los biólogos a visualizar las relaciones genéticas entre una familia extendida. Similar a un mapa genealógico, un heredograma ilustra las relaciones familiares y muestra qué miembros de una familia están afectados por una condición genética. Esta herramienta es indispensable en la genética humana ya que permite identificar patrones de herencia genética y prever el riesgo de que un individuo adquiera una característica o enfermedad genética específica.

Las características o enfermedades genéticas pueden ser dominantes o recesivas. Las dominantes son aquellas que se manifiestan en el fenotipo incluso en dosis simples (heterocigosis), mientras que las recesivas solo se manifiestan en dosis dobles (homocigosis). Esta información sobre dominancia y recesividad es fundamental en la interpretación de heredogramas.

El estudio de heredogramas implica el análisis de patrones de herencia, que pueden ser variados: Autosómica Dominante, Autosómica Recessiva, Ligada al Sexo Dominante y Ligada al Sexo Recessiva. Cada uno de estos patrones presenta características específicas que ayudan en la identificación y predicción de riesgos de transmisión genética para las futuras generaciones.

Contextualización

En el mundo real, la construcción y análisis de heredogramas tiene aplicaciones muy relevantes, especialmente en el área médica. A través de los heredogramas, es posible identificar individuos que portan genes para enfermedades hereditarias, lo que ayuda en la prevención y tratamiento de estas condiciones. Además, los heredogramas se utilizan para descubrir la historia genética de una familia, ayudando en el asesoramiento genético para futuros padres.

La evaluación de heredogramas también es una herramienta esencial en la investigación genómica. Permite a los científicos identificar qué genes están relacionados con qué condiciones, lo que lleva a una mejor comprensión de la biología humana y, por lo tanto, a tratamientos más efectivos para una variedad de enfermedades.

Actividad Práctica

Título de la actividad: Descubriendo Historias Genéticas: La Construcción y Análisis de Heredogramas

Objetivo del Proyecto:

El objetivo del proyecto es proporcionar a los alumnos la oportunidad de aplicar en un ejemplo práctico las técnicas de desarrollo y análisis de heredogramas, mejorando sus habilidades de trabajo en equipo, gestión del tiempo, investigación, análisis científico y redacción científica.

Descripción Detallada del Proyecto:

Los grupos de alumnos (3 a 5 miembros en cada grupo) desarrollarán dos heredogramas: uno basado en un estudio de caso real de una enfermedad genética, y el otro basado en una situación ficticia creada por el grupo. Los alumnos utilizarán los heredogramas para analizar los patrones de herencia genética, hacer predicciones sobre la probabilidad de que las futuras generaciones se vean afectadas por la condición genética y discutir las implicaciones de sus resultados.

Se espera que cada alumno invierta de cinco a diez horas de trabajo en el proyecto, que debe ser completado y entregado en un mes.

Materiales Necesarios:

• Libros de Biología o materiales en línea sobre genética y heredogramas.
• Papel y bolígrafo para dibujar el heredograma.
• Computadora para investigación y redacción del informe.

Paso a Paso para Realización de la Actividad:

1. Investigación y selección del estudio de caso: Todos los miembros del grupo deben investigar sobre enfermedades genéticas, y luego, como equipo, decidir sobre una enfermedad para el primer heredograma. La enfermedad seleccionada debe tener suficiente información disponible para permitir el análisis de patrones de herencia genética.

2. Desarrollo del heredograma del estudio de caso: Los alumnos deben investigar y recopilar la mayor cantidad de información posible sobre la familia afectada por la enfermedad seleccionada, y luego utilizar esa información para construir el heredograma.

3. Análisis del heredograma del estudio de caso: El grupo debe analizar el heredograma para determinar el patrón de herencia genética y calcular las probabilidades de que las futuras generaciones se vean afectadas por la enfermedad.

4. Creación de un heredograma ficticio: Los alumnos deben crear un escenario ficticio, con una nueva enfermedad genética imaginaria, y desarrollar un heredograma a partir de eso. El escenario debe ser realista y coherente con los principios genéticos.

5. Análisis del heredograma ficticio: Al igual que en el heredograma del estudio de caso, los alumnos deben analizar el patrón de herencia genética y calcular la probabilidad de que las futuras generaciones se vean afectadas por la enfermedad.

6. Redacción del informe: Después de la conclusión de la actividad práctica, cada grupo debe elaborar un informe detallado del proyecto en el que aborden la Introducción (con el contexto y objetivos del proyecto), Desarrollo (donde explican la teoría de los heredogramas, describen en detalle la realización de la actividad, presentan los resultados obtenidos y discuten los análisis realizados), Conclusión (donde retoman los puntos principales del proyecto, comentan sobre los aprendizajes adquiridos y concluyen sobre la actividad), y, por último, la Bibliografía utilizada.

Entregas del Proyecto:

Los grupos deben entregar un informe escrito, en formato de archivo digital, además de los heredogramas desarrollados durante el proyecto. El informe debe incluir las siguientes secciones: Introducción, Desarrollo, Conclusiones y Bibliografía, siguiendo las orientaciones descritas en el paso a paso. Los heredogramas deben ser incluidos en la sección de Desarrollo y deben ser claramente legibles.

La redacción del informe debe realizarse de forma colectiva, fomentando discusiones e intercambios de ideas entre los miembros del grupo. Esta actividad no solo evaluará el conocimiento de los alumnos sobre el tema, sino también sus habilidades de colaboración, comunicación, resolución de problemas y gestión del tiempo.