Enfermedades Metabólicas con Origen Genético

Introducción: Definición, prevalencia e impacto.; Bases Genéticas y Moleculares: Mutaciones y rutas metabólicas.; Mecanismos Moleculares Clave: Bloqueo de vías, acumulación y deficiencia.; Clasificación General: Trastornos de aminoácidos, carbohidratos, lípidos y lisosomales.; Casos de Estudio: Fenilcetonuria (PKU), Enfermedad de Gaucher y Mucopolisacaridosis (MPS).; Trastornos del Ciclo de la Urea: Acumulación de amonio tóxico.; Diagnóstico: Cribado neonatal y técnicas genéticas avanzadas (NGS).; Estrategias Terapéuticas: Dietas, terapia de reemplazo enzimático y terapia génica.; Asesoramiento Genético y Ética: Prevención, manejo y consideraciones éticas.