Introducción a la Miopatía Mitocondrial Canina; Bases Moleculares y Genéticas; Manifestaciones Clínicas y Diagnóstico; Impacto Sistémico y Variabilidad; Investigación y Futuras Terapias

Miopatía Mitocondrial Canina

Biología

Miopatía Mitocondrial Canina

Defectos energéticos que afectan a nuestros compañeros caninos.

Índice

• Introducción a la Miopatía Mitocondrial Canina

• Bases Moleculares y Genéticas

• Manifestaciones Clínicas y Diagnóstico

• Impacto Sistémico y Variabilidad

• Investigación y Futuras Terapias

Miopatía Mitocondrial Canina

La miopatía mitocondrial canina es un trastorno neuromuscular hereditario que afecta la producción de energía celular en los músculos de los perros. Esto resulta en debilidad progresiva y problemas de coordinación, impactando gravemente su calidad de vida.

Ilustración anatómica detallada de un perro, relevante para miopatía mitocondrial.

Clasificación de Miopatías Caninas

• Congénitas: Presentes al nacer, estructurales o funcionales.

• Hereditarias: Genéticas, se transmiten entre generaciones.

• Inflamatorias: Causadas por inmunidad o infecciones.

• Metabólicas: Origen bioquímico, ej. Miopatía Mitocondrial.

ATP: Combustible Muscular

Impacto en la Función

Las miopatías metabólicas y mitocondriales caninas comparten un defecto central. La producción insuficiente de ATP compromete la función muscular. Sin energía adecuada, los músculos fallan.

El ATP es vital para la contracción y relajación muscular. Su deficiencia causa debilidad progresiva, intolerancia al ejercicio y dolor. Afecta la calidad de vida del perro.

Ruta Clave: Fosforilación Oxidativa

La disfunción principal afecta la fosforilación oxidativa (OXPHOS). Este proceso mitocondrial genera la mayor parte del ATP celular. Una falla impacta directamente la cadena de transporte de electrones.

Impacto en Rutas Metabólicas

• OXPHOS deficiente: Menos ATP, acumulación de sustratos.

• Ciclo de Krebs: Lento por falta de NAD+/FAD.

• Beta-oxidación: Ácidos grasos se acumulan, toxicidad.

• Interconexión: Fallo sistémico de producción energética.

Bases Genéticas Hereditarias

La miopatía mitocondrial canina es hereditaria, causada por mutaciones en genes mitocondriales o nucleares. Estas afectan proteínas esenciales para la función mitocondrial, como las de la cadena respiratoria. Un ejemplo es la mutación en el gen TK2.

Herencia de gametos y rasgos genéticos en perros.

Mutaciones Genéticas Clave

Variabilidad Racial y Ejemplos

Afectan genes nucleares o mitocondriales. Codifican subunidades de la cadena respiratoria (ej. COX1, NDUFV1). También enzimas del metabolismo mitocondrial.

La raza influye en los genes afectados. Ejemplos: Labrador Retriever (NDUFS4), Border Collie (COX1). Muestra heterogeneidad genética.

Miopatía Mitocondrial Canina

Introducción a la Miopatía Mitocondrial Canina; Bases Moleculares y Genéticas; Manifestaciones Clínicas y Diagnóstico; Impacto Sistémico y Variabilidad; Investigación y Futuras Terapias

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